Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

by Linhares,Natália Duarte, Svartman,Marta, Valadares,Eugênia Ribeiro
Published 2012

Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso

by Cordeiro,Cynthia Azeredo, Oréfice,Fernando, Lasmar,Euler Pace, Santos,Helena Hollanda, Valadares,Eugênia Ribeiro
Published 2007

What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?

by Valadares,Eugênia R., Carneiro,Túlio B., Santos,Paula M., Oliveira,Ana Cristina, Zabel,Bernhard
Published 2014

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis

by Diniz,Natália Lisce Fioravante, Parlato-Oliveira,Erika, Pimenta,Priscila Gonçalves Ayres, Araújo,Liubiana Arantes de, Valadares,Eugênia Ribeiro
Published 2022

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi

by Horta,Henrique de Lins e, Guimarães,Fernando Fernandes, Rocha,Luiz Otávio Savassi, Guimarães,Roberto Eustáquio Santos, Valadares,Eugênia Ribeiro
Published 2006

Amino acid reference intervals by high performance liquid chromatography in plasma sample of Brazilian children

by Cruz,Ana F., Barbosa,Tatiana Maria C. C., Adelino,Talita Émile R., Lima,William P., Mendes,Magda O., Valadares,Eugênia R.
Published 2016

Caso 3/2006 - insuficiência respiratória progressiva em cardiopata de 33 anos com acentuado dismorfismo somático

by Rocha,Luiz Otávio Savassi, Quirino,Beatriz Eugênia Gomes, Melo,Frederico Henrique Corrêa de, Leite,Virgínia Hora Rios, Godoy,Pérsio, Valadares,Eugênia Ribeiro
Published 2006

Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation in a large family in Brazil

by Valadares,Eugênia Ribeiro, Pizarro,Mayara Xavier, Oliveira,Luiz Roberto, Amorim,Regina Helena Caldas de, Pinheiro,Tarcísio Márcio Magalhães, Grieben,Ulrike, Santos,Helena Hollanda, Queiroz,Rachel Rabelo, Lopes,Guilherme de Castro, Godard,Ana Lúcia Brunialti
Published 2011

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

by Martins,Ana M., Lobo,Clarisse L., Sobreira,Elisa A. P., Valadares,Eugenia R., Porta,Gilda, Semionato Filho,José, Pianovsky,Mara A. D., Kerstenetzky,Marcelo S., Montoril,Maria F. P., Aranda,Paulo C., Pires,Ricardo F., Mota,Ronald M. V., Bortolheiro,Teresa C., Paula,Maria T. M.
Published 2003

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

by Dornelles,Alícia Dorneles, Pinto,Louise Lapagesse de Camargo, Paula,Ana Carolina de, Steiner,Carlos Eduardo, Lourenço,Charles Marques, Kim,Chong Ae, Horovitz,Dafne Dain Gandelman, Ribeiro,Erlane Marques, Valadares,Eugênia Ribeiro, Goulart,Isabela, Souza,Isabel C. Neves de, Neri,João Ivanildo da Costa, Santana-da-Silva,Luiz Carlos, Silva,Luiz Roberto, Ribeiro,Márcia, Oliveira Sobrinho,Ruy Pires de, Giuglianiand,Roberto, Schwartz,Ida Vanessa Doederlein
Published 2014

Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients

by Poloni,Soraia, Hoss,Giovana W., Sperb-Ludwig,Fernanda, Borsatto,Taciane, Doriqui,Maria Juliana R., Leão,Emília K.E.A, Boa-Sorte,Ney, Lourenço,Charles M., Kim,Chong A., Souza,Carolina F. M. de, Rocha,Helio, Ribeiro,Marcia, Steiner,Carlos E., Moreno,Carolina A., Bernardi,Pricila, Valadares,Eugenia, Artigalas,Osvaldo, Carvalho,Gerson, Wanderley,Hector Y. C., D’Almeida,Vânia, Santana-da-Silva,Luiz C., Blom,Henk J., Schwartz,Ida V. D.
Published 2018

Neurofibromatoses: part 1 ? diagnosis and differential diagnosis

by Rodrigues,Luiz Oswaldo Carneiro, Batista,Pollyanna Barros, Goloni-Bertollo,Eny Maria, Souza-Costa,Danielle de, Eliam,Lucas, Eliam,Miguel, Cunha,Karin Soares Gonçalves, Darrigo Junior,Luiz Guilherme, Ferraz Filho,José Roberto Lopes, Geller,Mauro, Gianordoli-Nascimento,Ingrid F., Madeira,Luciana Gonçalves, Malloy-Diniz,Leandro Fernandes, Mendes,Hérika Martins, Miranda,Débora Marques de, Pavarino,Erika Cristina, Baptista-Pereira,Luciana, Rezende,Nilton A., Rodrigues,Luíza de Oliveira, Silva,Carla Menezes da, Souza,Juliana Ferreira de, Souza,Márcio Leandro Ribeiro de, Stangherlin,Aline, Valadares,Eugênia Ribeiro, Vidigal,Paula Vieira Teixeira
Published 2014

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management

by Batista,Pollyanna Barros, Bertollo,Eny Maria Goloni, Costa,Danielle de Souza, Eliam,Lucas, Cunha,Karin Soares Gonçalves, Cunha-Melo,José Renan, Darrigo Junior,Luiz Guilherme, Geller,Mauro, Gianordoli-Nascimento,Ingrid Faria, Madeira,Luciana Gonçalves, Mendes,Hérika Martins, Miranda,Débora Marques de, Mata-Machado,Nikolas Andre, Morato,Eric Grossi, Pavarino,Érika Cristina, Pereira,Luciana Baptista, Rezende,Nilton Alves de, Rodrigues,Luíza de Oliveira, Sette,Jorge Bezerra Cavalcanti, Silva,Carla Menezes da, Souza,Juliana Ferreira de, Souza,Márcio Leandro Ribeiro de, Martins,Aline Stangherlin, Valadares,Eugênia Ribeiro, Vidigal,Paula Vieira Teixeira, Waisberg,Vanessa, Waisberg,Yehuda
Published 2015

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

by Giugliani,Roberto, Federhen,Andressa, Muñoz Rojas,Maria Verônica, Vieira,Taiane, Artigalás,Osvaldo, Lapagesse Pinto,Louise, Azevedo,Ana Cecília, Acosta,Angelina, Bonfim,Carmen, Lourenço,Charles Marques, Chong Ae,Kim, Horovitz,Dafne, Bonfim,Denize, Norato,Denise, Marinho,Diane, Palhares,Durval, Santos,Emerson Santana, Ribeiro,Erlane, Valadares,Eugênia, Guarany,Fábio, Lucca,Gisele Rosone de, Pimentel,Helena, Souza,Isabel Neves de, Correa Neto,Jordão, Fraga,José Carlos, Goes,José Eduardo, Cabral,José Maria, Simionato,José, Llerena Jr.,Juan, Jardim,Laura, Giuliani,Liane, Silva,Luiz Carlos Santana da, Santos,Mara L., Moreira,Maria Angela, Kerstenetzky,Marcelo, Ribeiro,Márcia, Ruas,Nicole, Barrios,Patricia, Aranda,Paulo, Honjo,Rachel, Boy,Raquel, Costa,Ronaldo, Souza,Carolina, Alcantara,Flavio F., Avilla,Silvio Gilberto A., Fagondes,Simone, Martins,Ana Maria
Published 2010

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros

by Giugliani,Roberto, Federhen,Andressa, Muñoz Rojas,Maria Verónica, Vieira,Taiane Alves, Artigalás,Osvaldo, Pinto,Louise Lapagesse Carmargo, Azevedo,Ana Cecília, Acosta,Angelina Xavier, Bomfim,Carmem, Lourenço,Charles Marques, Kim,Chong Ae, Horovitz,Dafne, Souza,Denize Bomfim, Norato,Denise, Marinho,Diane, Palhares,Durval, Santos,Emerson Santana, Ribeiro,Erlane, Valadares,Eugênia Ribeiro, Guarany,Fábio, De Lucca,Gisele Rosone, Pimentel,Helena, Souza,Isabel Neves de, Corrêa Neto,Jordão, Fraga,José Carlos, Góes,José Eduardo, Cabral,José Maria, Simeonato,José, Llerena Jr,Juan Clinton, Jardim,Laura Bannach, Giuliani,Liane de Rosso, Silva,Luiz Carlos Santana da, Santos,Mara, Moreira,Maria Ângela, Kerstenetzky,Marcelo, Ribeiro,Márcia, Ruas,Nicole, Barrios,Patricia, Aranda,Paulo, Honjo,Rachel, Boy,Raquel, Costa,Ronaldo, Souza,Carolina Fishinger Moura de, Alcântara,Flavio F, Avilla,Sylvio Gilberto A, Fagondes,Simone, Martins,Ana Maria
Published 2010