Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda

by Zen,Paulo R. G., Daudt,Liane E., Rosa,Rafael F. M., Paskulin,Giorgio A.
Published 2009

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Roman,Tatiana, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

by Rosa,Rosana Cardoso M., Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Mombach,Rômulo, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18

by Carvalho,Charles André, Carvalho,André Vicente Esteves de, Kiss,Andrea, Paskulin,Giorgio, Götze,Fernanda Mendes
Published 2011

Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome

by Graziadio,Carla, Bernardi,Pricila, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2012

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

by Paskulin,Giorgio Adriano, Lorenzen,Marina Boff, Rosa,Rafael Fabiano M., Graziadio,Carla, Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2011

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rosana Cardoso M., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos

by Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi

by Zen,Paulo Ricardo G, Moraes,Felipe Nora de, Rosa,Rafael Fabiano M, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram

by Zen,Paulo R.G., Pinto,Louise L.C., Schwartz,Ida V.D., Barrett,Timothy G., Paskulin,Giorgio
Published 2002

New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival

by Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Anterior laryngeal membrane and 22q11 deletion syndrome

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Krumenauer,Rita Carolina Pozzer, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association

by Bernardi,Pricila, Graziadio,Carla, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Pfeil,Juliana Nunes, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

by Trevisan,Patrícia, Rosa,Rafael Fabiano M., Koshiyama,Dayane Bohn, Zen,Tatiana Diehl, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2014

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Graziadio,Carla, Lenhardt,Rene, Alves,Ronnie Peterson Marcondes, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2010

Clinical utility of skin karyotype

by Dorfman,Luiza E., Silva,Agnes F. R. P., Paskulin,Giorgio A., Rosa,Rafael F. M., Zen,Paulo R. G.
Published 2015

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

by Rosa,Rafael Fabiano M., Pfeil,Juliana Nunes, Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rosana Cardoso M., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010