Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Roman,Tatiana, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

by Rosa,Rosana Cardoso M., Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

by Paskulin,Giorgio Adriano, Lorenzen,Marina Boff, Rosa,Rafael Fabiano M., Graziadio,Carla, Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2011

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

by Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rosana Cardoso M., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos

by Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi

by Zen,Paulo Ricardo G, Moraes,Felipe Nora de, Rosa,Rafael Fabiano M, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype

by Trevisan,Patrícia, Rosa,Rafael Fabiano M., Koshiyama,Dayane Bohn, Zen,Tatiana Diehl, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2014

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

by Rosa,Rafael Fabiano M., Pfeil,Juliana Nunes, Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rosana Cardoso M., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

by Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Mulle,Lisiane Dale, Carla Graziadio, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2008

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome

by Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Lorenzen,Marina Boff, Zen,Paulo Ricardo G., Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1

by Bender,Luciano Pereira, Meyer,Maria Rita F., Rosa,Rafael Fabiano M., Rosa,Rosana Cardoso M., Trevisan,Patrícia, Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2013

The role of cytogenetics and molecular biology in the diagnosis, treatment and monitoring of patients with chronic myeloid leukemia

by Dorfman,Luiza Emy, Floriani,Maiara A., Oliveira,Tyana Mara R. D. R., Cunegatto,Bibiana, Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2018

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino

by Zen,Paulo Ricardo G., Moraes,Felipe Nora de, Lorenzen,Marina Boff, Rosa,Rafael Fabiano M., Graziadio,Carla, Franciosi,Luiz Eduardo, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

by Graziadio,Carla, Lorenzen,Marina Boff, Moraes,Felipe Nora de, Rosa,Rafael Fabiano M, Zen,Paulo Ricardo G, Raupp,Sérgio Fernando, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

by Zen,Paulo Ricardo G, Silva,Alessandra Pawelec da, O. Filho,Reinaldo Luna, Rosa,Rafael Fabiano M., Maia,Carlos Roberto, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa

by Floriani,Maiara A., Bau,Ana Elisa K., Silva,Raquel P., Graziadio,Carla, Dorfman,Luiza Emy, Zen,Tatiana D., Rosa,Rafael Fabiano M., Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2017

Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping

by Floriani,Maiara A., Dorfman,Luiza E., Koshiyama,Dayane B., Zen,Tatiana D., Telles,Jorge Alberto B., Cunha,André C., Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rafael Fabiano M.
Published 2016

Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis

by Floriani,Maiara A., Boas,Marcelo R. Vilas, Rosa,Rafael Fabiano M., Trevisan,Patrícia, Dorfman,Luiza Emy, Rosa,Rosana C. M., Zen,Tatiana D., Zen,Paulo Ricardo G.
Published 2017

Evaluation of the fetal urine sample through vesicocentesis: an approach to diagnostic and therapeutic application

by Santos,Andressa S., Bassani,Naiane C., Floriani,Maiara A., Fell,Paulo Renato Krahl, Dietrich,Cristine, Rosa,Ernani B., Correia,Jamile D., Zen,Paulo Ricardo G., Rosa,Rafael Fabiano M.
Published 2017