Electrophysiological evaluation in myotonic dystrophy: correlation with CTG length expansion

by Pfeilsticker,Beatriz Helena Miranda, Bertuzzo,Carmen Sílvia, Nucci,Anamarli
Published 2001

Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil

by Bieger,Andréia Marisa, Marson,Fernando Augusto de Lima, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2012

Contribuição para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil

by Costa,Vânia Aparecida da, Acedo,Maria Júlia, Polimeno,Newton Carlos, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2002

Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, São Paulo, Brasil

by Acedo,Maria Júlia, Costa,Vânia Aparecida da, Polimeno,Newton Carlos, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2002

Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

by Grillo,Laura Brunelli das Neves, Acácio,Gregório Lorenzo, Barini,Ricardo, Pinto Jr.,Walter, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2002

Determining mutations in G6PC and SLC37A4 genes in a sample of Brazilian patients with glycogen storage disease types Ia and Ib

by Carlin,Marcelo Paschoalete, Scherrer,Daniel Zanetti, Tommaso,Adriana Maria Alves De, Bertuzzo,Carmen Silvia, Steiner,Carlos Eduardo
Published 2013

Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z em uma população de indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos

by Serra,Heliane Guerra, Bertuzzo,Carmen Sílvia, Pereira,Mônica Corso, Rossi,Cláudio Lúcio, Pinto Júnior,Walter, Paschoal,Ilma Aparecida
Published 2008

Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil

by Lima,Carmen Silvia Passos, Ortega,Manoela Marques, Marson,Fernando Augusto Lima, Zulli,Roberto, Ribeiro,Antônio Fernando, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2012

Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency by DNA analysis of children with liver disease

by De TOMMASO,Adriana Maria Alves, ROSSI,Cláudio Lúcio, ESCANHOELA,Cecília Amélia Fazzio, SERRA,Heliane Guerra, BERTUZZO,Carmen Sílvia, HESSEL,Gabriel
Published 2001

Associação dos polimorfismos dos genes TGF-beta1, CD14, IL-4, IL-4R e ADAM33 com a gravidade da asma em crianças e adolescentes

by Faria,Isabel C. J. de, Faria,Elisangela J. de, Toro,Adyléia A. D. C., Ribeiro,José Dirceu, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2008

Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar na fibrose cística

by Faria,Elisangela Jacinto de, Faria,Isabel Cristina Jacinto de, Ribeiro,José Dirceu, Ribeiro,Antônio Fernando, Hessel,Gabriel, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2009

Screening for F508del as a first step in the molecular diagnosis of cystic fibrosis

by Marson,Fernando Augusto de Lima, Bertuzzo,Carmen Silvia, Ribeiro,Maria Angela Goncalves de Oliveira, Ribeiro,Antonio Fernando, Ribeiro,Jose Dirceu
Published 2013

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations at a referral center for cystic fibrosis

by Coutinho,Cyntia Arivabeni de Araujo Correia, Marson,Fernando Augusto de Lima, Ribeiro,Antonio Fernando, Ribeiro,Jose Dirceu, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2013

Glutathione S-transferase mu 1 (GSTM1) and theta 1 (GSTT1) genetic polymorphisms and atopic asthma in children from Southeastern Brazil

by Lima,Carmen Silvia Passos, Néri,Iramaia Angélica, Lourenço,Gustavo Jacob, Faria,Isabel Cristina Jacinto, Ribeiro,José Dirceu, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2010

Frequency of 677C -> T and 1298A -> C polymorphisms in the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in Turner syndrome individuals

by Santos,Kelly, Lemos-Marini,Sofia H.V., Baptista,Maria T.M., Bonadia,Luciana Cardoso, Pinto Júnior,Walter, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2006

Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística

by Faria,Elisangela Jacinto de, Faria,Isabel Cristina Jacinto de, Alvarez,Alfonso Eduardo, Ribeiro,José Dirceu, Ribeiro,Antônio Fernando, Bertuzzo,Carmen Silvia
Published 2005

Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis,

by Furlan,Larissa Lazzarini, Ribeiro,José Dirceu, Bertuzzo,Carmen Sílvia, Salomão Junior,João Batista, Souza,Dorotéia Rossi Silva, Marson,Fernando Augusto Lima
Published 2017

Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: a case report

by Biazotti,Maria Cristina Santoro, Pinto Junior,Walter, Albuquerque,Maria Cecília Romano Maciel de, Fujihara,Litsuko Shimabukuro, Suganuma,Cláudia Haru, Reigota,Renata Bednar, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2015

Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagnose cystic fibrosis

by Gonçalves,Aline Cristina, Marson,Fernando Augusto Lima, Mendonça,Regina Maria Holanda, Bertuzzo,Carmen Sílvia, Paschoal,Ilma Aparecida, Ribeiro,José Dirceu, Ribeiro,Antônio Fernando, Levy,Carlos Emílio
Published 2019

Molecular analysis of the most prevalent mutations of the FANCA and FANCC genes in Brazilian patients with Fanconi anaemia

by Rodriguez,David Enrique Aguilar, Lima,Carmen Silvia Passos, Lourenço,Gustavo Jacob, Figueiredo,Maria Estela, Carneiro,Jorge David Aivazoglu, Tone,Luiz Gonzaga, Llerena Jr.,Juan Clinton, Toscano,Raquel Alves, Brandalise,Silvia, Pinto Júnior,Walter, Costa,Fernando Ferreira, Bertuzzo,Carmen Sílvia
Published 2005