Disfunción Mioneural Periférica Como Único Elemento Para El Diagnostico De La Distrofia Miotónica Tipo I.
Resumen La distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, es un trastorno mulsistémico que afecta principalmente al sistema músculo esquelético y liso, así como al ojo, corazón, sistema endócrino y sistema nervioso central. Esta patología es infrecuente y se caracteriza por miotonía generalizada y daño multiorgánico. Su expresión clínica es variable, pero en la mayoría de los casos se presenta un grado variable de debilidad muscular, arritmias cardiacas y otros trastornos de la conducción, alteraciones endócrinas, trastornos del sueño, cataratas y calvicie. Esta es una enfermedad hereditaria con tres fenotipos reconocibles: leve, clásico y congénito. Dependiendo de su presentación puede tener mal pronóstico y una progresión usualmente rápida, la misma que carece de un tratamiento efectivo. Presentación del caso: Paciente femenina de 54 años que ingresa al Servicio de Traumatología del Hospital San Vicente de Paul de Ibarra, Ecuador por presentar una fractura de fémur izquierdo resultante de una caída desde su silla de ruedas. Durante la hospitalización la paciente presenta insuficiencia respiratoria tipo II sin causa aparente por lo cual es ingresada a UCI para soporte ventilatorio. La paciente presenta dificultad para lograr el destete ventilatorio debido a la debilidad muscular distal y proximal. La electromiografía revela un patrón miopático compatible con el diagnóstico de distrofia miotónica tipo I. Se realiza traqueotomía y es dada de alta para seguimiento por el servicio de Medicina Interna. Se sugiere la realización de estudio molecular diagnóstico. Conclusiones: El estudio molecular es la opción diagnóstica indicada para determinar con certeza la presencia de la distrofia miotónica tipo I, además de permitir determinar su severidad dependiendo del número de repetidos. Sin embargo, las limitaciones de recursos en el presente caso forzaron a que se busquen evidencias para el diagnóstico a través de la electromiografía. Hasta le alta, el tratamiento sigue siendo sintomático. Debido a que su modo de herencia es autosómico dominante, por expansión de trinucléotidos, se debe buscar familiares que pueden encontrarse asintomáticos y podrían tener esta patología.
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología
2019
|
| Online Access: | http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000300109 |
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| Summary: | Resumen La distrofia miotónica tipo 1, también conocida como enfermedad de Steinert, es un trastorno mulsistémico que afecta principalmente al sistema músculo esquelético y liso, así como al ojo, corazón, sistema endócrino y sistema nervioso central. Esta patología es infrecuente y se caracteriza por miotonía generalizada y daño multiorgánico. Su expresión clínica es variable, pero en la mayoría de los casos se presenta un grado variable de debilidad muscular, arritmias cardiacas y otros trastornos de la conducción, alteraciones endócrinas, trastornos del sueño, cataratas y calvicie. Esta es una enfermedad hereditaria con tres fenotipos reconocibles: leve, clásico y congénito. Dependiendo de su presentación puede tener mal pronóstico y una progresión usualmente rápida, la misma que carece de un tratamiento efectivo. Presentación del caso: Paciente femenina de 54 años que ingresa al Servicio de Traumatología del Hospital San Vicente de Paul de Ibarra, Ecuador por presentar una fractura de fémur izquierdo resultante de una caída desde su silla de ruedas. Durante la hospitalización la paciente presenta insuficiencia respiratoria tipo II sin causa aparente por lo cual es ingresada a UCI para soporte ventilatorio. La paciente presenta dificultad para lograr el destete ventilatorio debido a la debilidad muscular distal y proximal. La electromiografía revela un patrón miopático compatible con el diagnóstico de distrofia miotónica tipo I. Se realiza traqueotomía y es dada de alta para seguimiento por el servicio de Medicina Interna. Se sugiere la realización de estudio molecular diagnóstico. Conclusiones: El estudio molecular es la opción diagnóstica indicada para determinar con certeza la presencia de la distrofia miotónica tipo I, además de permitir determinar su severidad dependiendo del número de repetidos. Sin embargo, las limitaciones de recursos en el presente caso forzaron a que se busquen evidencias para el diagnóstico a través de la electromiografía. Hasta le alta, el tratamiento sigue siendo sintomático. Debido a que su modo de herencia es autosómico dominante, por expansión de trinucléotidos, se debe buscar familiares que pueden encontrarse asintomáticos y podrían tener esta patología. |
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