Análisis del gen ORM1 en cáncer de mama: ¿es un factor de riesgo en población mexicana?

Resumen Introducción: El gen ORM1 codifica para la glucoproteína alfa-1-ácida (AGP1), contiene dos variantes de un solo nucleótido (SNV) localizadas en el exón 1 y 5, las cuales están implicados en actividades inmunosupresoras que afectan el progreso y curso clínico de enfermedades como el cáncer. Debido a lo anterior, el objetivo del trabajo fue determinar la frecuencia genotípica y alélica de las variantes del gen ORM1, para evaluar su asociación con el cáncer de mama (CM). Material y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles, se incluyeron 101 pacientes con diagnóstico de adenocarcinoma de glándula mamaria y 104 mujeres sanas. De cada participante se obtuvo DNA para la genotipificación de variantes del gen ORM1 y valorar su correlación clínica. Resultados: El análisis de las frecuencias genotípicas de la variante c.520G>A del exón 5 mostró que las pacientes con CM tuvieron una mayor frecuencia del genotipo GG en comparación con las controles (99 vs. 89.42%, respectivamente). Mientras que la correlación fenotipo-genotipo del exón 1 mostró que pacientes con CM y genotipo GG tuvieron una mayor edad al momento de su fecha de último parto, en comparación con las pacientes de genotipo AA y AG (36.44 ± 0.83 vs. 32.35 ± 0.98 y 31.44 ± 0.83, respectivamente), siendo ambos resultados estadísticamente significativos (p < 0.05). Conclusiones: Los polimorfismos del gen ORM1 y su proteína podrían intervenir en el CM afectando el curso clínico y progresión de la enfermedad.

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Main Authors: García-Ortiz,Liliana, Gutiérrez-Salinas,José, Téllez-Araiza,Mariana, González-Avante,Mauricio, Reyes-Hernández,Octavio D., Sierra-Martínez,Mónica
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Mexicana de Oncología A.C. 2020
Online Access:http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2565-005X2020000200042
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Summary:Resumen Introducción: El gen ORM1 codifica para la glucoproteína alfa-1-ácida (AGP1), contiene dos variantes de un solo nucleótido (SNV) localizadas en el exón 1 y 5, las cuales están implicados en actividades inmunosupresoras que afectan el progreso y curso clínico de enfermedades como el cáncer. Debido a lo anterior, el objetivo del trabajo fue determinar la frecuencia genotípica y alélica de las variantes del gen ORM1, para evaluar su asociación con el cáncer de mama (CM). Material y métodos: Se realizó un estudio de casos y controles, se incluyeron 101 pacientes con diagnóstico de adenocarcinoma de glándula mamaria y 104 mujeres sanas. De cada participante se obtuvo DNA para la genotipificación de variantes del gen ORM1 y valorar su correlación clínica. Resultados: El análisis de las frecuencias genotípicas de la variante c.520G>A del exón 5 mostró que las pacientes con CM tuvieron una mayor frecuencia del genotipo GG en comparación con las controles (99 vs. 89.42%, respectivamente). Mientras que la correlación fenotipo-genotipo del exón 1 mostró que pacientes con CM y genotipo GG tuvieron una mayor edad al momento de su fecha de último parto, en comparación con las pacientes de genotipo AA y AG (36.44 ± 0.83 vs. 32.35 ± 0.98 y 31.44 ± 0.83, respectivamente), siendo ambos resultados estadísticamente significativos (p < 0.05). Conclusiones: Los polimorfismos del gen ORM1 y su proteína podrían intervenir en el CM afectando el curso clínico y progresión de la enfermedad.