Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global
Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal. El tratamiento de NP es principalmente paliativo y busca demorar los síntomas y, con ello, la muerte. Sin embargo, la investigación de la enfermedad continúa progresando para conseguir un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad.
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| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Martín Rodríguez Álvaro
2014
|
| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1988-348X2014000200003 |
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| Summary: | Niemann-Pick (NP) es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina, colesterol y otros lípidos en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. La enfermedad se puede subdividir en cuatro tipos (A, B ,C y D) y los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal. El tratamiento de NP es principalmente paliativo y busca demorar los síntomas y, con ello, la muerte. Sin embargo, la investigación de la enfermedad continúa progresando para conseguir un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad. |
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