Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo
RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético.
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| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Paraguaya de Pediatría
2021
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| Online Access: | http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-98032021000300216 |
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| Summary: | RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético. |
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