Porfirias agudas: aspectos laboratoriais
As porfirias são causadas por deficiência parcial de uma das enzimas da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais bastante semelhantes. As porfirias agudas são decorrentes da deficiência das enzimas delta-aminolevulinato desidratase (ALAD), porfobilinogênio desaminase, coproporfirinogênio oxidase ou protoporfirinogênio oxidase, que provocam, respectivamente, porfiria por deficiência da ALAD, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária e porfiria variegada. Todas as porfirias agudas caracterizam-se por um aumento na concentração de ácido 5-aminolevulínico no plasma e no líquor, acompanhado de um aumento na excreção urinária deste composto. Dependendo do tipo de porfiria aguda que acomete o paciente, podem ser observados ainda aumentos na excreção urinária de outros precursores porfirínicos e mesmo de porfirinas. Os casos de porfirias agudas podem ser detectados pela dosagem de porfirinas e seus precursores na urina, sangue e fezes. A triagem das famílias portadoras é importante para detectar casos latentes, pois a expressão clínica da doença geralmente está ligada a fatores ambientais ou adquiridos que provocam os ataques agudos. A identificação de portadores pode ser realizada através da determinação da atividade das enzimas da via de biossíntese do heme no sangue e mais recentemente através da análise do DNA.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Divisão de Biblioteca e Documentação do Conjunto das Químicas da Universidade de São Paulo
2002
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-93322002000300002 |
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| Summary: | As porfirias são causadas por deficiência parcial de uma das enzimas da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais bastante semelhantes. As porfirias agudas são decorrentes da deficiência das enzimas delta-aminolevulinato desidratase (ALAD), porfobilinogênio desaminase, coproporfirinogênio oxidase ou protoporfirinogênio oxidase, que provocam, respectivamente, porfiria por deficiência da ALAD, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária e porfiria variegada. Todas as porfirias agudas caracterizam-se por um aumento na concentração de ácido 5-aminolevulínico no plasma e no líquor, acompanhado de um aumento na excreção urinária deste composto. Dependendo do tipo de porfiria aguda que acomete o paciente, podem ser observados ainda aumentos na excreção urinária de outros precursores porfirínicos e mesmo de porfirinas. Os casos de porfirias agudas podem ser detectados pela dosagem de porfirinas e seus precursores na urina, sangue e fezes. A triagem das famílias portadoras é importante para detectar casos latentes, pois a expressão clínica da doença geralmente está ligada a fatores ambientais ou adquiridos que provocam os ataques agudos. A identificação de portadores pode ser realizada através da determinação da atividade das enzimas da via de biossíntese do heme no sangue e mais recentemente através da análise do DNA. |
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