CÁNCER HEREDITARIO DE MAMA

En cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ovario. El propósito de esta revisión es dar a conocer las características más relevantes de las familias con alto riesgo hereditario y destacar el aporte fundamental del asesoramiento genético. Este último, en base a la historia familiar y personal, evalúa el riesgo de desarrollar cáncer para asistir en la toma de decisiones en cuanto a exámenes moleculares, medidas preventivas, manejo médico e implicancias a otros familiares. Identificar las familias de alto riesgo permitirá la derivación oportuna para asesoramiento genético, favoreciendo de esta forma la detección temprana.

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Bibliographic Details
Main Author: Margarit,Sonia
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Chilena de Radiología 2008
Online Access:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-93082008000300006
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Description
Summary:En cáncer de mama, aproximadamente el 10% de los casos corresponde a síndromes hereditarios. Una porción significante de estos, un 30%, se atribuye a la herencia de mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 característico del síndrome de cáncer de mama y/u ovario. El propósito de esta revisión es dar a conocer las características más relevantes de las familias con alto riesgo hereditario y destacar el aporte fundamental del asesoramiento genético. Este último, en base a la historia familiar y personal, evalúa el riesgo de desarrollar cáncer para asistir en la toma de decisiones en cuanto a exámenes moleculares, medidas preventivas, manejo médico e implicancias a otros familiares. Identificar las familias de alto riesgo permitirá la derivación oportuna para asesoramiento genético, favoreciendo de esta forma la detección temprana.