ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN Y EMBARAZO
La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominante la cual ha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y alteraciones funcionales. El 50% de los casos de Neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de uno cada 4.000 nacimientos (<A HREF="#1">1</A>). Las pacientes con neurofibromatosis tienen un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (<A HREF="#2">2</A>, <A HREF="#3">3</A>, <A HREF="#4">4</A>). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología
2002
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| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262002000200014 |
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| Summary: | La enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis) es una condición autosómica dominante la cual ha tenido variables expresiones clínicas, con manifestaciones que van de lesiones cutáneas moderadas a complicaciones ortopédicas severas y alteraciones funcionales. El 50% de los casos de Neurofibromatosis son esporádicos, ya que no se encuentran lesiones en ninguno de los progenitores. Estos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo, la mayoría de las cuales se producen en los gametos paternos. La incidencia de neurofibromatosis tipo 1 asociada al embarazo es de uno cada 4.000 nacimientos (<A HREF="#1">1</A>). Las pacientes con neurofibromatosis tienen un incremento en el riesgo de complicaciones perinatales (<A HREF="#2">2</A>, <A HREF="#3">3</A>, <A HREF="#4">4</A>). Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo |
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