El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos
Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición. Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos. Resultados: El elevado número de genes implicados hace que el diagnóstico molecular no sea factible en términos de coste, tiempo y esfuerzo técnico y no existe ningún centro que oferte el análisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genética de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnósticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Española de Oftalmología
2008
|
| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008001200003 |
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| Summary: | Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición. Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos. Resultados: El elevado número de genes implicados hace que el diagnóstico molecular no sea factible en términos de coste, tiempo y esfuerzo técnico y no existe ningún centro que oferte el análisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genética de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnósticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia. |
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