Herencia dominante de malformación anorrectal. Estudio en una familia
Las Malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Afecta al varón con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer. Se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos vivos. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una MAR es de alrededor del 1 %. Se ha descrito en algunos casos un tipo de herencia autosómica recesiva, pero la recurrencia en la hermandad es por lo general baja. Presentamos un caso de neonato masculino con diagnóstico antenatal de megacolon congénito Vs MAR quien a la exploración física se evidencia ano no permeable y se le realiza invertograma con hallazgo de MAR alta, por lo cual se realizó colostomía derivativa, y en un segundo tiempo quirúrgico se diagnostica malrotación intestinal. Resulta interesante presentarlo ya que tres miembros directos de su grupo familiar tienen antecedentes de malformación congénita del tracto gastrointestinal con variedades clínicas, siendo novedoso destacar la transmisión hereditaria de esta rara condición.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Venezolana de Gastroentereología
2009
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| Online Access: | http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-35032009000400011 |
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| Summary: | Las Malformaciones anorrectales (MAR) son un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Afecta al varón con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer. Se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos vivos. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una MAR es de alrededor del 1 %. Se ha descrito en algunos casos un tipo de herencia autosómica recesiva, pero la recurrencia en la hermandad es por lo general baja. Presentamos un caso de neonato masculino con diagnóstico antenatal de megacolon congénito Vs MAR quien a la exploración física se evidencia ano no permeable y se le realiza invertograma con hallazgo de MAR alta, por lo cual se realizó colostomía derivativa, y en un segundo tiempo quirúrgico se diagnostica malrotación intestinal. Resulta interesante presentarlo ya que tres miembros directos de su grupo familiar tienen antecedentes de malformación congénita del tracto gastrointestinal con variedades clínicas, siendo novedoso destacar la transmisión hereditaria de esta rara condición. |
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