Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmalónica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los aminoácidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los aminoácidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cetácidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmalónica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulación del ácido metilmalónico.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | spa |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Ciencias - Departamento de Biología
2001
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| Online Access: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484 |
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