Canalopatía De Calcio CACNA1E: Nueva Encefalopatía Epiléptica En Un Paciente Pediátrico
Resumen Introducción: Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, relacionadas con mutaciones en canales de calcio asociados a voltaje son entidades heterogéneas recientemente descritas en población pediátrica. Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por una mutación en el gen CACNA1E que codifica para un canal de calcio. Caso clínico: Paciente preescolar con cuadro de epilepsia refractaria de inicio a los dos meses de vida, asociado a retraso global de desarrollo, trastorno conductual, hipotonía, movimientos hiperquinéticos de tipo distonía, con actividad interictal multifocal y resonancia magnética de cerebro normal, con mutación patogénica en el gen CACNA1E. Conclusión: Las mutaciones en el gen CACNA1E, causan alteración funcional del canal de calcio CaV2.3, originando cuadro clínico de fenotipo descrito, de reciente descripción.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Médica Ecuatoriana de Neurología
2022
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| Online Access: | http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812022000100118 |
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