Triterapia con moduladores de la proteína de conductancia de transmembrana en fibrosis quística
Resumen: Estudios recientes han mostrado que la terapia con moduladores de la Proteína de Conductancia de Transmembrana (CFTR) en pacientes con Fibrosis Quística (FQ) con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), disminuye las exacerbaciones, mejora la función pulmonar y la calidad de vida. Objetivo: reportar la respuesta clínica en la primera paciente de nuestro medio tratada con ETI. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino de 14 años portadora de Fibrosis quística de fenotipo severo, heterocigota para la mutación Phe508del, (Phe508del/1078delT), con compromiso pulmonar moderado e insuficiencia pancreática (IP). La paciente inició terapia ETI luego de que enfermedad entró en fase de deterioro clínico y de la función pulmonar. Desde la segunda visita (45 días) y hasta el final del seguimiento (365 días) la paciente experimentó una importante mejoría en los dominios de calidad de vida medida por el cuestionario CFQ-R 14+. En el estudio de función pulmonar, a los 45 y 365 días, la CVF subió 21% y 22%, el VEF1 20% y 27%, y el FEF 25-75 en 23% y 37%, respectivamente. Los parámetros de evaluación nutricional en el primer semestre de seguimiento mostraron un aumento de pIMC de 1,6 a 5,6 k. No se observaron efectos adversos. Conclusión: el tratamiento con ETI en la paciente portadora de FQ reportada en este caso clínico, mostró una notable mejoría en calidad de vida, función pulmonar y estado nutricional.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría.
2022
|
| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532022005001405 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|