Discinesia ciliar primaria en niños. Rol de la microscopia electrónica en países de medianos recursos económicos
Resumen: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad genética poco frecuente que produce defectos funcionales y estructurales en los cilios. En Perú, no se han reportado casos de esta enfermedad en la población pediátrica. Objetivo: Describir las características clínicas, radiológicas y de ultraestructura ciliar en niños con DCP, en un país de medianos recursos económicos. Caso Clínico: Reportamos 5 pacientes con DCP en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña (Perú). El rango de edad al diagnóstico fue de 1 a 5 años (mediana 3 años). Tres pacientes fueron varones. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron tos húmeda crónica, roncus y crepitaciones gruesas, síndrome obs tructivo bronquial recurrente y neumonías a repetición. Todos los pacientes tenían atelectasia, tres tenían bronquiectasias y dos presentaban dextrocardia con situs inversus. En dos pacientes se había practicado lobectomía. Se descartaron otras causas de neumonías a repetición con estudio de inmunodeficiencias, test de cloro y aspiración pulmonar. En la microscopía electrónica se encontró a la ausencia del brazo interno de la dineína como el patrón más frecuente. Todos fueron tratados con antibioticoterapia, nebulizaciones con solución salina hipertónica y fisioterapia respiratoria con buena adherencia. Conclusión: En países de medianos recursos económicos la microscopia electrónica aso ciada a las características clínicas y radiológicas juegan un rol importante en el diagnóstico temprano de esta enfermedad. Este es el primer reporte peruano que aporta a la casuística y epidemiología de esta patología poco frecuente.
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría.
2022
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| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532022000500718 |
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