Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino
Resumen: Introducción: Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo de las glicoproteínas con manifestaciones multisistémicas heterogéneas. Se han reportado más de 100 tipos diferentes de CDG. La forma que involucra el gen de la glicosilación ligada a asparagina (ALG13) comunmente ligada al X, es una enfermedad infrecuente. Objetivo: Describir las manifesta ciones clínicas de un paciente con CDG relacionado con ALG13 y comparararlo con los casos repor tados previamente. Caso Clínico: paciente varon de 11 años de edad, hijo de padres consanguíneos, con antecedentes de hipotonía, retardo del desarrollo psicomotor severo, déficit cognitivo y proble mas de alimentación desde los 5 meses de vida. Presentaba además microcefalia, cardiopatía congénita (ductus arterioso persistente e insuficiencia mitral) sin trastorno convulsivo ni compromiso de la coagulación. Se realizaron estudios metabólicos los cuales no fueron concluyentes, incluyendo estudios de N-glicosilación en plasma normales, por lo que se decidió realizar secuenciación de Exo ma completo que identificó una variante no reportada anteriormente en el gen ALG13: c.428C > T (p.P143L) en hemicigosis, confirmada por secuenciación Sanger, la madre fue portadora de la misma variante. Conclusión: Se presenta el primer paciente reportado en Colombia con CDG-Is sin epilep sia, los hallazgos amplían el espectro fenotípico de CDG-Is conocido hasta el momento y soportan que los transtornos de la N-glicosilacion pueden presentarse con estudios bioquímicos normales. Sin embargo, se necesitan estudios funcionales para demostrar estos hallazgos. La secuenciación de exoma es una tecnología costo-efectiva que permite la identificación de mutaciones responsables de los fenotipos en enfermedades con gran heterogeneidad genotípica y fenotípica.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría.
2021
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| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532021000500769 |
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