Síndrome de X frágil
Resumen: Introducción: El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona de forma principal discapacidad intelectual; la etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3. Caso clínico: Preescolar de seis años con retraso psicomotor, caracterizado por lenguaje y funciones cognitivas correspondientes a dos años de edad; con características fenotípicas compatibles con SXF, cuyo cariotipo demostró presencia de mosaicismo para 46,Y fra(X) (q27.3), con problemas asociados de infección de vías aéreas superiores secundarias a reflujo gastroesofágico. Conclusiones: El síndrome de X frágil representa la causa más común de retraso mental hereditario, discapacidad intelectual y autismo, además de ser la segunda causa más común de deficiencias mentales asociadas genéticamente, después de la trisomía 21.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Grupo Ángeles, Servicios de Salud
2019
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| Online Access: | http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-72032019000300259 |
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