Enfermedad de CADASIL: ictus familiares
RESUMEN El CADASIL es una microangiopatía cerebral de herencia autosómica dominante. Si bien su epidemiologia y patogénesis son poco conocidas, se sabe que está causada por una mutación del gen NOTCH3. Su expresión clínica es variable, dominada por episodios de migraña con aura seguido de episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiátricos. El diagnóstico final se hace fundamentalmente con resonancia magnética desde la fase presintomática. El manejo del CADASIL es multidisciplinar. A continuación, exponemos el caso de un paciente que presenta múltiples accidentes cerebrovasculares. En la resonancia magnética se observa extensa afectación de sustancia blanca en ambos hemisferios cerebrales y en el estudio genético mutación compatible con enfermedad de CADASIL.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
2023
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| Online Access: | https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2023000500011 |
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