Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)
Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Uruguaya de Pediatría
2006
|
| Online Access: | http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492006000200012 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|