CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular

Introducción: el síndrome CADASIL (Cerebral Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephlopathy) es una microangiopatía no amiloidea, no ateromatosa que se transmite en forma autosómica dominante y cuyas principales manifestaciones clínicas ocurren a nivel cerebral. Su diagnóstico requiere criterios clínicos, imagenológicos y genéticos moleculares. Material y método: se estudiaron anatomopatológicamente mediante biopsia de piel y músculo y estudio genético molecular a tres integrantes de una familia con diagnóstico de CADASIL. Resultados: los exámenes clínicos, paraclínicos, neurológicos y ultraestructural de biopsia de piel mostraron resultados consistentes con CADASIL. La secuenciación de exones 2,3,4,5,8,11,20,23 del gene NOTCH3 detectó una mutación en forma heterocigota en el exón 5 no descripta en la literatura. Conclusiones: destacamos la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad y la definición molecular que permite el asesoramiento genético a todos los integrantes de la familia y, eventualmente, el diagnóstico prenatal

Bibliographic Details

Main Authors:	Vaglio,Alicia, Ferreira,Marnels, Panuncio,Ana Luisa, Castagnola,María Antonia, Pebet,Matías, De la Peña,Soledad, Quadrelli,Roberto
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sindicato Médico del Uruguay 2008
Online Access:	http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902008000100004
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