Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Presentación de una familia afectada con diagnóstico molecular

by Larrandaburu,Mariela, Vaglio,Alicia, Quadrelli,Andrea, Quadrelli,Roberto
Published 2008

Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años

by Vaglio,Alicia, Mechoso,Búrix, Quadrelli,Andrea, Quadrelli,Roberto
Published 2007

Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia

by Larrandaburu,Mariela, Vaglio,Alicia, Lemes,Aída, Quadrelli,Andrea, Quadrelli,Roberto
Published 2009

Experiencia metodológica en pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias. Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano)

by Roselli,María Jesús, Lemes,Aída, Reyno,Soraya, Vaglio,Alicia, Quadrelli,Roberto
Published 2004

Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística

by Vaglio,Alicia, Pizzo,Lucilla, Quadrelli,Andrea, Gueçaimburú,Rosario, Pagano,Sinthia, Quadrelli,Roberto
Published 2011

Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y genéticos

by Moraes,Mariana, Calvo,Judith, Montano,Nélida, Rodríguez,Ximena, Quadrelli,Roberto, Vaglio,Alicia
Published 2019

Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

by Lemes,Aída, Murieda,Berta, Gabus,Raúl, Roselli,María Jesús, Larrandaburu,Mariela, Vaglio,Alicia
Published 2006

Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos

by Lemes,Aída, Quadrelli,Andrea, Ferolla,Cristina, Bonaglia,Rosario, Larrandaburu,Mariela, Vaglio,Alicia, Quadrelli,Roberto
Published 2009

CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular

by Vaglio,Alicia, Ferreira,Marnels, Panuncio,Ana Luisa, Castagnola,María Antonia, Pebet,Matías, De la Peña,Soledad, Quadrelli,Roberto
Published 2008