Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.

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Main Authors: Lemes,Aída, Murieda,Berta, Gabus,Raúl, Roselli,María Jesús, Larrandaburu,Mariela, Vaglio,Alicia
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sindicato Médico del Uruguay 2006
Online Access:http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902006000100011
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spelling oai:scielo:S1688-039020060001000112015-10-26Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actualLemes,AídaMurieda,BertaGabus,RaúlRoselli,María JesúsLarrandaburu,MarielaVaglio,Alicia ENFERMEDAD DE GAUCHER/diagnóstico ENFERMEDAD DE GAUCHER/genética ENFERMEDAD DE GAUCHER/terapia ENFERMEDAD DE GAUCHER/enzimología ENZIMAS/uso terapéutico La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.info:eu-repo/semantics/openAccessSindicato Médico del UruguayRevista Médica del Uruguay v.22 n.1 20062006-03-01info:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902006000100011es
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