Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose

INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose, retardo do crescimento e atraso cognitivo. O objetivo do estudo foi analisar os principais aspectos eletrencefalográficos de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo clínico retrospectivo. RESULTADOS: Foram incluídos 16 pacientes com idade média de 10,3 anos, sendo 11 (68,8%) do sexo masculino. Quatro pacientes (25%) foram classificados como MPS tipo I, sete (43,8%) como MPS tipo II, um (6,3%) como MPS tipo III, um (6,3%) como MPS tipo IV e três (18,6%) como MPS tipo VI. Quatro (25%) pacientes apresentavam diagnóstico de epilepsia. Quanto ao EEG, a atividade de base foi normal em seis (40%) casos, descargas generalizadas em um (6,7%) e descargas focais ou multifocais em dois casos (13,3%). CONCLUSÃO: Embora crises epilépticas não estejam entre os aspectos mais frequentes da doença, o EEG deve ser realizado rotineiramente durante a investigação neurológica desses pacientes. Há evidente predomínio de alterações eletrencefalográficas inespecíficas, embora paroxismos epileptogênicos possam ser encontrados em crianças com mucopolissacaridose com ou sem epilepsia.

Bibliographic Details

Main Authors:	Albuquerque,Rafaella Montana Lago, Liberalesso,Paulo Breno Noronha, Santos,Mara Lucia Schmitz Ferreira, Klagenberg,Karlin Fabianne, Jurkiewicz,Ari Leon, Zeigelboim,Bianca Simone
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Liga Brasileira de Epilepsia (LBE) 2010
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-26492010000400008
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