Incontinentia pigmenti: genodermatosis multisistémica
Resumen La incontinentia pigmenti es una genodermatosis ligada al cromosoma X, generalmente letal en los hombres. Está causada por una mutación con pérdida de función en el gen IKBKG (inhibitor of kappa polypeptide gene enhancer in B cells kinase gamma), que impide que la proteína NFкβ (nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of activated B cells) migre al núcleo y comience la transcripción de factores que amplifican la respuesta inmunitaria y previenen la apoptosis. Por tanto, las células mutantes se vuelven vulnerables a la apoptosis cuando son expuestas a citocinas y provocan vaso-oclusión e isquemia de tejidos como la piel, el sistema nervioso central y la retina. Las lesiones dermatológicas son características; se distribuyen a lo largo de las líneas de Blaschko, las cuales siguen el patrón de migración de las células de la piel en la embriogénesis, y ocurren en el 100% de los pacientes. Las manifestaciones cutáneas aparecen en una secuencia de cuatro fases que inicia desde el nacimiento: vesicular, verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada. Estas lesiones son relevantes, puesto que orientan al clínico hacia el diagnóstico. Además, se acompañan de anomalías neurológicas, como crisis convulsivas, y múltiples manifestaciones oftalmológicas, como el desprendimiento de la retina. Los pacientes con incontinentia pigmenti, pero sin compromiso oftalmológico o neurológico clínicamente significativo, tienen un pronóstico bueno y una esperanza de vida normal. Las anomalías que se presentan son permanentes, lo que puede generar preocupación en los pacientes.
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez
2020
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| Online Access: | http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462020000300112 |
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