Importancia del diagnóstico de mutaciones en el gen de la conexina 26 en el manejo integral de la sordera congénita no sindrómica

Introducción. La sordera congénita es un problema de salud pública. Su incidencia en México es de 2-3 por cada 1000 recién nacidos. El diagnóstico oportuno con el tamiz auditivo neonatal es fundamental para un mejor pronóstico funcional. Aproximadamente 70% de las sorderas congénitas son de origen genético, con herencia autosómica recesiva. La mayoría de estos casos se asocia con mutaciones en el gen GJB2 , que codifica para la proteína conexina 26. Hay tres mutaciones reportadas como las más frecuentes en este gen: c.35delG, c.167delT y c.235delC. Métodos. Previo consentimiento informado de los pacientes, se obtuvo 1 ml de sangre periférica para la extracción de ADN. Mediante las técnicas de PCR-RFLP o PCR seguida de secuenciación, se buscaron las tres mutaciones más frecuentes del gen GJB2 . Resultados. Se realizó el estudio molecular en 11 pacientes: Se encontró un cambio en la secuencia codificante en cinco de ellos. Un paciente fue homocigoto para c.35delG; otro resultó heterocigoto para c.35insG, mutación no reportada previamente; un tercero fue heterocigoto para c.34G>T y dos más fueron heterocigotos para el polimorfismo c.79G>A (p.V27I). En ningún caso se hallaron las mutaciones c.167delT y c.235delC. Conclusiones. Se encontraron cambios de secuencias que correspondieron a dos polimorfismos y a tres mutaciones. La frecuencia de las tres mutaciones investigadas fue menor a lo reportado en la literatura y se encontró una mutación no reportada previamente. Este estudio evidencia la importancia del diagnóstico oportuno con manejo integral, incluyendo el asesoramiento genético con base en estudios moleculares, y resalta la importancia de conocer el perfil genotípico de este grupo de pacientes.

Bibliographic Details

Main Authors:	Mendelsberg-Fishbein,Paola, Márquez-Ávila,Candy Sue, García-Delgado,Constanza, Sánchez-Boiso,Adriana, Rodríguez-Espino,Benjamín Antonio, Vázquez-Martínez,Edgar Ricardo, Roque-Lee,Graciela, Ortiz-Rodríguez,Silvia, Fierro-Evans,María de los Ángeles, Castillo-Castillo,Salvador, López-Mosqueda,Rebeca, García-Rivera,Patricia, Flores-Venegas,Aura Leonor, Aguirre-Hernández,Jesús, Cervantes-Peredo,Alicia, Morán-Barroso,Verónica Fabiola
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez 2013
Online Access:	http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000200004
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