Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Bibliographic Details

Main Authors:	Gómez-Valencia,Luis, Morales-Hernández,Anastasia, Salomón-Cruz,Josefina, Berttolini-Díaz,Alfonso Jesús, Cornelio-García,Ramón Miguel, Toledo-Ocampo,Ezequiel
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez 2005
Online Access:	http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462005000500010
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