Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia.

Bibliographic Details

Main Authors:	Martins,Ana M., Lobo,Clarisse L., Sobreira,Elisa A. P., Valadares,Eugenia R., Porta,Gilda, Semionato Filho,José, Pianovsky,Mara A. D., Kerstenetzky,Marcelo S., Montoril,Maria F. P., Aranda,Paulo C., Pires,Ricardo F., Mota,Ronald M. V., Bortolheiro,Teresa C., Paula,Maria T. M.
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular 2003
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842003000200004
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!