Síndrome de Joubert
Resumen El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
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| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2021
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322021000200015 |
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