Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía
Resumen Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento.
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2019
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322019000400011 |
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