Um caso raro de discinesia ciliar primária associada a heterotaxia

A discinesia ciliar primária é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela história de infecções de repetição do aparelho respiratório superior e inferior, rinossinusite e bronquite associada a situs inversus completo ou parcial. Os autores apresentam um doente de 78 anos, eurocaucasiano, com rinossinusites, bronquite crónica e dispneia, otite média com défices auditivos, infertilidade, seguido em consulta de gastrenterologia por dispepsia e obstipação há vários anos. Realizou vários exames que mostraram: agenesia frontal direita, espessamento brônquico, bronquiectasias, cego e cólon ascendente localizados na fossa ilíaca esquerda. Excluiu-se imunodeficiência, alergias, fibrose quística e outros. No decurso da investigação concluímos que se tratava de um caso de discinesia ciliar primária. Pela raridade deste caso, decidimos apresentá-lo.

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Bibliographic Details
Main Authors: Quintela,Cátia, Meireles,Cláudia, Bettencourt,Maria João, Ribeirinho,Augusto, Bentes,Teresa
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Portuguesa de Pneumologia 2009
Online Access:http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0873-21592009000100012
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