MODY, a história de dois irmãos... porque o raro também acontece!
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apre senta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresentase o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Centro Hospitalar do Porto
2017
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| Online Access: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542017000300007 |
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