Síndrome de Rubistein-Taybi associado a imunodeficiência e esofagite eosinofílica: Relato de caso
RESUMO A síndrome de Rubinstein-Taybi é um raro distúrbio caracterizado por dismorfismos craniofaciais, alterações dos polegares e hálux, associado a deficiência do crescimento e mental. Descrevemos paciente masculino, 25 anos, apresentando classicamente as características fenotípicas da síndrome, que procurou avaliação alergológica, para a possibilidade de alergia alimentar, devido a presença de quadro de esofagite eosinofílica. Avaliação com exames específicos foram normais. Aprofundamento da investigação mostrou história de graves infecções sistêmicas ainda não devidamente rastreadas, e investigação laboratorial evidenciou deficiência na produção de Imunoglobulina G e de suas subclasses, bem como de anticorpos específicos. Não apresentava citopenias, e imunofenotipagem de linfócitos foi normal. Objetivamos mostrar que considerando a recorrência de infecções, notadamente graves necessitando de hospitalização, uma adequada avaliação imunológica deve ser realizada nesses pacientes.
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica
2022
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| Online Access: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-97212022000200131 |
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