Cancro gástrico difuso hereditário: Bases racionais para a gastrectomia total profilática

A maioria dos casos de carcinoma gástrico são esporádicos e a agregação familiar é observada em apenas 10% dos doentes. Destes casos com agregação familiar, 1-3% constituem o Cancro Gástrico Difuso Hereditário, que é um síndrome com um padrão de hereditariedade autossómica dominante, atribuível às mutações germinativas no gene CDH1/caderina-E. A taxa de deteção desta mutação, em famílias que cumprem os critérios clínicos para este cancro, é de apenas 25-50%, sendo que nos restantes casos a causa genética permanece por identificar. Os indivíduos portadores da mutação CDH1 têm um risco de desenvolver cancro gástrico difuso ao longo da vida superior a 80%; as mulheres também têm um risco acrescido para desenvolver carcinoma lobular da mama e alguns dados apontam mesmo para um aumento do risco de cancro do cólon em famílias com este síndrome. O rastreio genético é essencial para a identificação de famílias e doentes de alto-risco. Perante a ausência de um método de vigilância adequado, o tratamento recomendado para os doentes portadores assintomáticos da mutação germinativa CDH1 parece ser a gastrectomia total profilática/terapêutica. O presente trabalho tem como objetivos dar a conhecer os critérios de diagnóstico e as bases genética e biológica do Cancro Gástrico Difuso Hereditário, bem como rever e divulgar os aspetos mais importantes a ter em conta na sua abordagem clínica e terapêutica, com especial ênfase na atuação em doentes portadores da mutação CDH1.

Bibliographic Details

Main Authors:	Marcos,Pedro, Sousa,J. Pinto de
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	ArquiMed - Edições Científicas AEFMUP 2013
Online Access:	http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000500003
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