Fenilcetonúria revisitada
A fenilcetonúria é a aminoacidopatia mais comum da população caucasiana e tornou-se o paradigma de uma doença que pode ser facilmente identificada através de um rastreio sistemático e que, tratada atempadamente, evita a deterioração neurológica grave com atraso mental profundo. Em Portugal, até ao final de 2005, foram rastreados 2.481.988 recém-nascidos e detectados 226 doentes através do Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce, sendo a prevalência desta doença no nosso país de 1/11.031 recémnascidos. A fenilcetonúria constitui uma patologia com grande heterogeneidade molecular conforme é demonstrado pelas 29 mutações diferentes identificadas nos 103 doentes caracterizados de 98 famílias, correspondendo a 196 alelos independentes, sendo a IVS10nt-11G→A a mutação mais frequente (17,3%).
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
ArquiMed - Edições Científicas AEFMUP
2006
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| Online Access: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132006000400003 |
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