Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

Bibliographic Details

Main Authors:	Fuentes Q,Francisco, Oliva A,Eduardo, Clavelle R,Carla, Doren V,Adriana, De la Fuente G,Sergio
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2018
Online Access:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262018000100080
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