Expresión de BRCA1 en lesiones benignas y malignas de la mama

La mayor parte de los carcinomas de mama son cánceres esporádicos; sin embargo, existe una proporción, estimada entre el 5 y el 10%, en la cual aparece una predisposición hereditaria al cáncer, asociado principalmente a mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2; tales mutaciones incrementan la predisposición para el desarrollo de la enfermedad durante el transcurso de la vida. El objetivo general de este trabajo fue valorar la expresión del gen BRCA1 por inmunohistoquímica (IHQ). El estudio se realizó en mujeres diagnosticadas con lesiones benignas o con carcinoma ductal infiltrante de mama en seguimiento en el Instituto de Oncología “Dr. Miguel Pérez Carreño” de Valencia, Venezuela. Se analizó la expresión de la proteína BRCA1 y los resultados obtenidos se compararon con la clasificación de las lesiones benignas propuesta por Dupont y Page y los subtipos moleculares intrínsecos definidos por IHQ. De este análisis se obtuvo que tanto en las lesiones no infiltrantes (proliferativas y carcinoma in situ), así como en los carcinomas infiltrantes, predominaron los casos con un marcaje nuclear de BRCA1 por IHQ ≤10%. Además, la relación de la expresión de BRCA1 con la media de la supervivencia global, obtuvo valor pronóstico desfavorable, cuando la expresión nuclear y citoplasmática de BRCA1 fue ≤10%, con p<0,05. Finalmente, en base a los resultados, se sugiere que en el algoritmo de abordaje de mujeres con riesgo de padecer cáncer de mama, se incluya la valoración de la expresión de BRCA1 por IHQ.

Bibliographic Details

Main Authors:	Fernández,Ángel, Reigosa,Aldo
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Instituto de Investigaciones Clínicas "Dr. Américo Negrette", Facultad de Medicina, Universidad del Zulia 2016
Online Access:	http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332016000400003
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