Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial
Se describen tres clases de síndrome de hidrolelalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido reseñado pocas veces en perscnas de otros orígenes. La anomalía es letal y se caracteriza por polihidroamaos severa, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clínico. Se debe diferenciar de otros síndromes de la línea media como el profaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseudotrisomia 1 3. Se hereda en forma autosómica recesiva por lo que su Identificación es muy importante para los efectos del consejo genético.
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| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría
1998
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| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061998000200007 |
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