Síndrome de Alström Hallgren
Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático.
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Española de Oftalmología
2007
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912007001000011 |
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