Você conhece esta síndrome?

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

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Bibliographic Details
Main Authors: Ottoni,Fernanda Assis, Froes,Giselle Carvalho, Pimenta,Mariana Rodrigues, Vale,Everton Carlos Siviero do
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Dermatologia 2006
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500013
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