Manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher: A propósito de dos casos

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad hereditaria de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de substrato en el interior de los lisosomas de los macrófagos. Se clasifica en tres tipos según exista afectación de sistema nervioso central (tipos 2 y 3) o no (tipo 1). Es una patología multisistémica y en la mayoría de pacientes se aprecia hepatoesplenomegalia, anemia y trombopenia. La afectación esquelética también es importante y a menudo constituye el aspecto más discapacitante. Presentamos dos casos de enfermedad de Gaucher con manifestaciones óseas y realizamos una revisión de la literatura.

Bibliographic Details

Main Authors:	Campo López,C., Calabuig Alborch,J. R., Aguilar Jiménez,J., Alonso Estellés,R.
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Arán Ediciones, S. L. 2004
Online Access:	http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-71992004000400006
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