Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico
Resumen Caso clínico: presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por déficit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa. Discusión: un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología.
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Grupo Arán
2018
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| Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112018000800034 |
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