Síndrome de Bernard-Soulier

Resumen: El síndrome de Bernard-Soulier ocupa el séptimo lugar entre los trastornos de la coagulación más comunes y es una enfermedad poco frecuente de carácter genético, que se distingue por disfunción o ausencia del complejo plaquetario glicoproteína Ib-IX-V, que es el principal receptor del factor de von Willebrand, importante en la adhesión plaquetaria al subendotelio. Su incidencia puede llegar a ser de más de un caso por millón porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes. Los pacientes manifiestan macrotrombocitopenia con recuentos de plaquetas variables, además de prolongación del tiempo de coagulación. A la fecha se han descrito más de 100 mutaciones relacionadas con los componentes del complejo plaquetario, la manifestación de la enfermedad puede llegar a ser muy heterogénea incluso en pacientes que tengan una mutación idéntica.

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Roldán-Tabares,Mabel Dahiana, Herrera-Almanza,Laura, Thowinson-Hernández,María Camila, Martínez-Sánchez,Lina María
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Edición y Farmacia S.A. de C.V. 2019
Online Access:http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-48662019000500713
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!