Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
2009
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2009000200015 |
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