Osteogénesis imperfecta tipo II: Estudio de dos casos

Se presentan dos casos clínicos de fetos con osteogénesis imperfecta tipo II, productos de partos vaginales de pretérmino, de sexo femenino, ambos sin signos vitales y con malformaciones congénitas evidentes desde el punto de vista esquelético. En ambos fetos se evidencia al estudio macroscópico cráneo blando y aplastado, colapso de la región tóracoabdominal, acortamiento de las extremidades y genitales externos femeninos. En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar y malrotación intestinal. El estudio radiológico evidencia ausencia total de osificación para el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cráneo, omóplato, húmero, un hueso del antebrazo, el ilíaco, el fémur y un hueso de la pierna, para el segundo feto. El tratamiento actual del que se dispone está muy lejos de ser exitoso y se restringe a terapia ortopédica y administración de bifosfonatos. El trasplante de células mesenquimáticas y su transformación a células osteogénicas, abre nuevas perspectivas en el manejo de la enfermedad.

Bibliographic Details

Main Authors:	Carmona de Uzcátegui,María Luisa, Chacín,Belkys, Ramírez,Liliana, Moreno,Franklin
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Venezuela 2010
Online Access:	http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322010000200008
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