Homocistinuria,una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentóeventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infartolacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos denitroprusiato de sodio en orina(4+)que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.

Bibliographic Details

Main Authors:	Cornejo-Olivas,Mario R, Chávez-Pasco,Vilma G, Inca-Martínez,Miguel A, Véliz-Otani,Diego M, Mora-Alférez,Anali P, Velit-Salazar,Mario R, Sánchez-Boluarte,Arantxa, Quiroga de Michelena,Maria, Mazzetti,Pilar
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina 2015
Online Access:	http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972015000400007
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