Neurofibromatose tipo I

Neurofibromatose tipo I

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.

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Main Authors: Moraes,Flávia Souza, Santos,Weika Eulálio de Moura, Salomão,Gustavo Henrique
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Oftalmologia 2013
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000200013
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spelling oai:scielo:S0034-728020130002000132013-06-28Neurofibromatose tipo IMoraes,Flávia SouzaSantos,Weika Eulálio de MouraSalomão,Gustavo Henrique Neurofibromatose tipo I Glioma Imagem por ressonância magnética Relatos de casos A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de OftalmologiaRevista Brasileira de Oftalmologia v.72 n.2 20132013-04-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000200013pt10.1590/S0034-72802013000200013
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