Neurofibromatose tipo I
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.
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Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Sociedade Brasileira de Oftalmologia
2013
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Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802013000200013 |
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