Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.

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Bibliographic Details
Main Authors: Wajner,Moacir, Barschak,Alethéa G., Luft,Ana Paula, Pires,Ricardo, Grillo,Eugênio, Lohr,Alfredo, Funayama,Carolina, Sanseverino,Maria Teresa, Giugliani,Roberto, Vargas,Carmen R.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Pediatria 2001
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572001000500011
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